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Una nueva tcnica permite capturar y analizar el cromosoma Y, uno de los ms pequeos del genoma humano

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y Genyo han desarrollado una nueva tcnica gentica que permite capturar y analizar el cromosoma Y, uno de los ms pequeos del genoma humano, con un tamao de unos 60Mb, cuya secuencia completa an no se ha logrado desarrollar.

Granada, 10 de Octubre de 2018


Los cientficos han demostrado que mediante la caracterizacin gentica de variaciones en el cromosoma Y humano se puede conseguir construir una herramienta que ayude a comprender la contribucin gentica de estas variaciones y la evolucin de las mismas a varios campos de la ciencia, como son antropolgico, forense y biomdico.

En el trabajo, los autores han capturado el cromosoma Y humano mediante las tcnicas denominadas citometra de flujo, microdiseccin lser y captura por hibridacin.

Gracias a ellas, han conseguido marcar y caracterizar el cromosoma Y, aunque para su posterior estudio mediante secuenciacin (NGS), se ha comprobado que la metodologa de hibridacin (captura basada en partculas magnticas de estreptavidina-biotina) ofrece una mayor especificidad y cobertura, adems de consumir menos tiempo si fuese la secuenciacin el nico fin.

"La seleccin exclusiva del cromosoma Y nos permite un anlisis integral del mismo, que hasta ahora era parcial. Esto puede proporcionarnos informacin clave sobre patologas en las que estn implicadas aberraciones cromosmicas en el cromosoma Y, como la infertilidad masculina, alteraciones tumorales" entre otros,, explica Luis Javier Martnez Gonzlez, responsable de la Unidad de Genmica de Genyo.

Del mismo modo, se puede aplicar a otras enfermedades que no estn confinadas en este cromosoma como son todas aquellas en las que se impliquen grandes repeticiones del genoma, alteraciones de regiones cromosmicas, hotspots, etc., "lo que hace altamente aplicable las metodologas que proponemos en este artculo".

M Jess lvarez Cubero, profesora del departamento de Bioqumica y Biologa Molecular III de la Universidad de Granada y otra de las autoras del trabajo, seala que, una vez establecida la puesta a punto de estas metodologas, se puede "extrapolar esta tcnica a otros cromosomas o regiones de stos". De hecho, ya estn trabajando con otro grupo de investigacin de la UGR que quiere caracterizar alteraciones en un cromosoma con implicaciones en el desarrollo tumoral.

Adems, quieren seguir trabajando en tcnicas de caracterizacin molecular muy demandadas actualmente para investigacin en biopsia lquida".

Este trabajo se ha podido llevar a cabo gracias a la excelencia Cientfico-Tcnica de las Unidades de Apoyo a la investigacin del Centro Genyo y a la coordinacin entre las mismas, y en l han participado las Unidades de Citometra, Microscopa, Genmica y Bioinformtica del mismo.



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